枣庄求方患儿续:得的可能是甲基丙二酸血症

2016-12-09 来源: 大众网 作者: 孙杰
  大众网济南12月9日讯 近日,大众网连续刊发了《连公安部都出手相助了!滕州42天婴儿病因不明,求方不求钱!》、《枣庄求方患儿续:热心药厂免费送药 爸爸写日记感恩》等报道。今天上午,病儿的父亲颜波在为儿子开通的微信公众号“爱你 宝贝”上撰文称,医生现在怀疑小萌萌是得了甲基丙二酸血病。

  颜波微信截图
  孩子血氧量持续在60以下,已对脏器造成不可逆影响
  “又一天过去了,小萌萌的病情依然没有起色,没有自主意识,血氧依然很低(50左右),只有排尿多了一点,排了大约60毫升,形势依然很严峻……”不过稍微好点的消息是,颜波在日记中提到,根据小萌萌的血、尿检验结果,医生现在怀疑小萌萌是得了甲基丙二酸血病(非常罕见的一种遗传代谢病),但没有能确诊。
  颜波还在日记中晒出了小萌萌的血、尿检验结果。颜波希望好心人能够帮助他寻找这方面的医学专家,看能不能帮小萌萌确诊。“目前萌萌的血氧量非常低,已降到了60以下。按照医生的说法,血氧量长时间这么低,对全身的脏器损害较大。”颜波说。
  电话里,颜波告诉大众网记者,虽然自己明知道即使救回来,也可能对大脑和脏器造成不可逆影响,但是只要有一丝希望他依然不愿放弃治疗。“我认为孩子能来到这个家就是一种缘分,我相信缘分也会让孩子好起来的。”
  甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传
  大众网记者了解到,甲基丙二酸血症是一种多在新生儿或早婴儿期发病的病例,病呈常染色体隐性遗传。病因主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
  大众网记者了解到,甲基丙二酸血症常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下,而且部分有智能落后、肝大和昏迷现象。其中,多项症状都与萌萌之前的患病表现相似。
  颜波告诉大众网记者,如果有认识甲基丙酸血症方面专家的好心人可以随时拨打他的手机号:17863222187。(大众网-山东24小时客户端记者 孙杰)
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